– Barn med sjeldne diagnoser og deres pårørende står overfor helt unike utfordringer i møtet med helsevesenet. – Nye gjennombrudd innen persontilpassa medisin, nyfødscreening og innovative behandlinger gir håp og muligheter som tidligere var utenkelige. Likevel gjenstår betydelige utfordringer i form av prioriteringer, tilgang til ny behandling, lange, krevende ventetider, krevende organisering av tjenesten, og praktisk gjennomførbarhet.
Slik innledet Stein Are Aksnes, leder ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), et møte i Hjerneteltet under Arendalsuka. Se hele møtet her (starter 6:34:20)
Bredt partnerskap
Møtet ble arrangert av NKSD og det rykende ferske Partnerskapet for sjeldne sykdommer, som består av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Barne og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus Ullevål, Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo universitetssykehus, Norsk Forening for Medisinsk Genetikk, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO), Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, og Legemiddelindustrien (LMI), sammen med tre av medlemsselskapene; Roche, Sanofi og Novartis.
Initiativet til partnerskapet kom til LMI fra Olve Moldestad, leder ved Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo universitetssykehus.
Strakk ut hånda til LMI
– På presisjonsmedisin-feltet har vi mye godt samarbeid med kreftmiljøet, og der ble vi kjent med CONNECT, som er et industri-offentlig-pasientorganisasjons-samarbeid som prøver å skape bedre samarbeid rundt kliniske studier og i klinikk, for kreftpasienter. Vi strakk ut hånda til LMI for å høre hvordan vi sammen kunne få flere kliniske studier til Norge, hvordan vi kunne bedre kunnskapsgrunnlaget for metodevurderinger rundt sjeldne sykdommer – for det er et åpenbart problem i møtet med systemet for Nye Metoder og finansieringssystemet – og samtidig sørge for at det er bærekraftig. Vi tenkte at det var viktig å ha et forum der vi kunne få økt kunnskap om hverandre, hvordan vi jobber, hvordan organisasjonenes interne logikk rundt disse teamene er, hvordan industrien velger studiesteder, og hvordan vi kan påvirke det, sier Moldestad.
Han presiserer at de ønsker å utfordre berøringsangsten for industrien, som fortsatt finnes i enkelte miljøer i sykehusene.
– Det er tross alt industrien som utvikler de fleste verktøyene vi bruker i helsevesenet. Hvis de skal vite hva vi trenger, og vi skal ha bedre innsikt i utviklingsprosesser, så må i jo snakke sammen, og jobbe sammen, sier Moldestad.
Inspirert av CONNECT
Partnerskapet for sjeldne sykdommer er organisert under LMI og er forankret i LMIs innovasjonsutvalg. Ledelsen deles mellom Moldestad og Anne Bee Hegge. Hegge er til daglig medisinsk direktør i Roche men sitter også i LMIs innovasjonsutvalg. Hun er også en av initiativtakerne til partnerskapet.
– Som Olve sier er vi inspirert av CONNECT-samarbeidet. Gjennom studien IMPRESS har de klart å tilby et betydelig antall kreftpasienter – som ikke har hatt annen behandling tilgjengelig -avansert diagnostikk og matchende presisjonsmedisin for de som har funn. Partnerskapet vårt fokuserer på avanserte terapier, altså medisinsk behandling som skal endre sykdomsforløpet og i beste fall kurere sykdommen. Her er det et veldig stort udekka medisinsk behov. Vi står i en medisinsk revolusjon, og jeg håper vi er i starten av den, sier Hegge.
For å nå målet om flere kliniske studier til Norge på dette feltet, og raskere innføring av nye terapier, er dialog og samarbeid nødvendig, understreker hun.
– Jeg vil også slå et slag for både internasjonalt og nordisk samarbeid, samt lokalt samarbeid mellom de forskjellige aktørene i økosystemet. Så døra til partnerskapet er vid åpen, her er det plass til flere aktører.