Hun etterlyser den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser.
– Det gjør inntrykk å høre historiene til Lilly, Mathias og Hilda Malene. Tre barn som lever med hver sin sjeldne diagnose. En liten jente som må smøres, dusjes og skrubbes hver dag fordi huden vokser 7 ganger fortere enn normalt. En liten gutt som igjen og igjen får nye beinbrudd og stadig må opereres. En liten jente med en hjerneskade som gjør at hun ikke har språk, og må ha hjelp til å gå og spise. Og det gjør inntrykk å få perspektivet fra familiene deres, hvordan hverdagen er for en bestemor eller storesøster når en man er glad i sliter med smerter og plager, uten at det finnes behandling. Noen klarer å se mulighetene, og andre blir bare fortvilet. For selv om det finnes kanskje 7000 ulike sjeldne sykdommer, finnes det behandling for svært få av dem, sier Bekkemellem.
Mange enkeltskjebner som står helt alene
Midt i juni deltok hun på Frambukonferansen 2021 og snakket om behovet for helsekompetanse. Frambu er det største av 9 kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge – et svært viktig tilbud for denne pasientgruppen som til sammen utgjør mellom 30 000 og 100 000 personer i Norge. Der møter de fagfolk med kompetanse om sjeldne diagnoser, og de møter andre pasienter og familier. Konferansen er både for de som selv har en sjelden diagnose, men også for familiene deres, fagpersoner og tjenesteytere, og alle andre som er engasjert i dette feltet. Og engasjement trengs sårt, mener LMI-sjefen.
– Dette er ikke en homogen pasientgruppe som kan rope høyt sammen, det er mange, mange enkeltskjebner som står helt alene med sin diagnose. Mange får ikke en diagnose før det har gått mange år, etter å ha vært kasteballer i systemet. For når noe er så sjeldent at det kanskje bare rammer 2 eller 3 personer i Norge, er naturlig nok også kunnskapen mangelfull blant leger og annet helsepersonell, sier hun.
Genterapi er løsningen – men foreløpig kun for noen få
For noen få av disse sykdommene – som i hovedsak er genetiske – finnes det medisinsk behandling. For rundt 95 % finnes det ikke. Men legemiddelindustrien utvikler stadig nye legemidler, og ny teknologi og nye behandlingsmuligheter gjør det mulig å behandle veldig spesifikke deler av et gen. Slik genterapi blir en viktig fellesnevner for behandling av sjeldne diagnoser. Nesten en tredel av alle medisiner som er under utvikling av legemiddelindustrien i dag er til sjeldne diagnoser. Men også i forskningen er det en utfordring når pasientgruppene er så små. For det første blir det da vanskelig å finne nok pasienter som kan delta i de kliniske studiene, og for det andre er godkjenningssystemet for legemidler i dag laget for legemidler som skal behandle store grupper pasienter, og med tilhørende store mengder data. Dermed blir myndighetene usikre på hvilken helsegevinst de nye medisinene gir, og avslår da å ta dem i bruk.
– Vi må derfor, sammen med myndighetene og beslutningstakere, finne frem til nye måter å gjøre disse prosessene på, sier Bekkemellem.
Venter på en sjeldenstrategi
I likhet med alle andre som er opptatt av sjeldne diagnoser, var hun svært fornøyd med at helseminister Bent Høie i 2017 lovte at det skulle utarbeides en Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Planen var først at den skulle være ferdig i desember 2018. Men strategien har latt vente på seg.
– Først var det uenighet om hva som skulle defineres som «sjelden». I 2019 ble man til slutt enige om at det skulle defineres som en diagnose som rammer færre enn 1 pr 2 000 innbyggere. Dette er samme definisjon som brukes i resten av Europa. Helsedirektoratet overleverte sitt utkast til strategi til Helse- og omsorgsdepartementet i oktober 2020, men hva som skjer nå er uklart. Vi venter utålmodig og forhåpningsfullt, sier Bekkemellem.
– Hva håper du strategien skal inneholde, når den endelig kommer?
– Den skal forhåpentligvis gi en tydelig retning for hvordan sjeldenområdet skal møte fremtiden, hvordan det norske samfunnet skal ivareta personer med sjeldne tilstander, uavhengig av hvor de bor, og hvordan man kan samarbeide for å sikre tilgang til nye behandlinger for disse pasientene.
Flere av LMIs medlemsselskaper jobber med å utvikle avanserte terapier (ATMP) som genterapi, og mange av dem bruker også mye tid på å spre kunnskap om sjeldne diagnoser gjennom filmer og podkaster.
– Jeg er stolt av hvordan mange av våre medlemsselskaper gir en stemme til disse pasientene, og setter sjeldne diagnoser på dagsorden, sier Bekkemellem.
Hør podkaster om sjeldne diagnoser
Hvorfor er det så avgjørende å få en diagnose? Hvordan leter vi i genene våre? Er det best å vite, eller å ikke vite hva fremtiden vil bringe? Finnes det svar i vår familiegenetikk vi helst skulle vært foruten? Hva gjør det med en ung gutt å gå 14 år før han får riktig diagnose? I podkastene «Et sjeldent perspektiv» samler programleder Karoline Enoksen fagfolk, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende som gir et unikt innblikk i feltet. Podkastene finner du på Apple Podcasts, Google Podcasts og Spotify, og samlet på nettsiden sjeldne-sykdommer.no.
Se også:
Les også:
Dette er viktig når den aller første strategien for sjeldne tilstander lages
– Systemet er ikke rigget for avanserte terapier eller sjeldne diagnoser
Sjeldendagen: La 2021 være året for sjeldne diagnoser
Legemiddelpodden: – Gammeldags godkjenningssystem for legemidler i Norge
Sjeldendagen: håp og nye perspektiver for sjeldne diagnoser