Det foreslås å inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i
nyfødtscreeningen. LMI støtter forslaget.
Innføring av SMA i nyfødtscreeningen vil gjøre det mulig å tidligere
detektere sykdom og begrense skadeomfanget som kan oppstå. Erfaringen har vist at tidlig behandlingsstart er av stor betydning for effekten og prognosen for barn med SMA. LMI mener forslaget fra Helse- og omsorgsdepartementet er i tråd med
nyfødtscreeningens intensjon, og anser utvidelsen og tidlig start av behandlingen som et viktig tiltak for å bedre prognosen for barn med SMA.
LMI ønsker også en større drøfting om hvordan og når flere tilstander innlemmes i nyfødtscreeningen og om hvordan dette kan gjøres på en raskere og mer effektiv måte. Som Kreftforeningen mener LMI det bør ses på om det bør inkludere enkelte genetiske sykdommer som det
ikke enda finnes behandling for, men som det forventes kan komme behandling for senere.