– Vi ser nå gjennombrudd innen behandling for sjeldne diagnoser med metoder som var utenkelige for få år siden. Mange overlever sykdommer som før var dødelige.
Det sa statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet Anne Grethe Erlandsen i dag, da hun holdt innlegg på Sjeldendagen i regi av Funksjonshemmendes Fellesorganisjon (FFO), Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Unge funksjonshemmede.
Sjeldent er krevende
STATSSEKRETÆR: Anne Grethe Erlandsen
Erlandsen understreket at det imidlertid er mange sjeldne diagnoser man ikke har nok kunnskap om, og at det for svært mange diagnoser mangler behandling. Faktisk finnes det per i dag kun behandling for under 5 % av diagnosene, ifølge Hege Kristin Hagen. Hun er Head of Market Access & Public Affairs i Sanofi, og leder i LMIs Utvalg for sjeldne diagnoser. Utvalget, som er relativt nyopprettet, består også av representanter fra AstraZeneca, MSD, Biogen, Shire, Pfizer og Amgen. Alle jobber med legemidler mot sykdommer som defineres som sjeldne, og ønsker å gjøre det sjeldne mer kjent.
– Å leve med en kronisk, sjelden sykdom er krevende. Vi vet om 7 – 8 000 ulike sjeldne diagnoser, men det oppdages stadig nye, jo flinkere man blir til å diagnostisere, sier Hagen.
Ulike definisjoner av sjeldent
En sjelden sykdom er i 80 % av tilfellene genetisk. Som oftest er den medfødt og arvelig, men den kan også oppstå spontant. Definisjonen på en sjelden sykdom varierer fra land til land, men i Norge er diagnosen definert som sjelden dersom den forekommer hos færre enn 1 av 10 000 – noe som betyr at færre enn 500 har samme diagnose. I Europa defineres en sykdom som sjelden hvis den rammer 5 av 10 000, og i USA er sjeldendefinisjonen enda bredere. Det betyr at Norge har en mye strengere definisjon av en sjelden sykdom enn andre land vi sammenligner oss med.
Statssekretær Anne Grethe Erlandsen innrømmet at definisjonen av sjelden er utfordrende.
– Vi trenger litt mer tid for å finne ut av dette før vi kan lage en strategi, sa Erlandsen.
Hege Hagen understreker at Norge er langt fremme når det gjelder anerkjennelsen av det å leve med en sjelden sykdom, gjennom de mange kompetansesentrene for sjeldne sykdommer. Disse er koordinert av NKSD, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Synlighet forebygger fordommer
Styreleder i FFO Eva Buschmann åpnet den norske markeringen av Sjeldendagen på Thon Hotel Opera i Oslo.
– Sjeldendagen har nå blitt en tradisjon også i Norge, og i år markerer vi dagen for 10. gang. Opphavet til denne dagen er skuddårsdagen 29. februar – som også er en sjelden dag. Neste skuddår er i 2020, men vi trenger å markere denne dagen hvert år. Så da markerer vi den 28. februar hvert år. Sammen ønsker vi å spre kunnskap, forebygge fordommer og diskriminering, bygge opp om deltakelse på alle samfunnsområder gjennom hele livsløpet, og bidra til at barn med sjeldne sykdommer kan vokse opp i trygg visshet om at de er gode nok som de er. Og vi ønsker gode behandlingstilbud som er basert på den beste kunnskapen vi har. Når noe er skjult og bortgjemt gir det grobunn for fordommer og misforståelser. Derfor denne synlighetskampanjen, sa Buschmann.
På Sjeldendagen snakket blant annet representanter fra Sintef, Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede, FFO og Statens legemiddelverk og om utfordringer og dilemmaer i forhold til forskning og prioritering, nye legemidler for sjeldne diagnoser og om ulike forskerperspektiver.
RAREDISEASEDAY: Vis deg gjerne frem i sosiale medier i dag med litt ansiktsmaling i fjeset og med #ShowYourRare. Les mer på rarediseaseday.org
Trolig lever minst 30 000 nordmenn med en sjelden sykdom i dag. Det betyr at mange av oss har, eller kjenner noen som har, en sjelden sykdom. Mange har sykdommen i mange år før de får en diagnose.
Utfordrende forskning
Det er utfordrende å forske frem legemidler mot sjeldne sykdommer, siden pasientgruppene er så små. Forskningen må skje i et internasjonalt samarbeid slik at de få fagpersonene, forskerne, helsepersonellet og pasientene som finnes kan hjelpe hverandre mot et felles mål. The International Rare Disease Research Consortium og EU Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020 støtter slike internasjonale forskningsprosjekter.
Legemidler til sjeldne sykdommer omtales ofte som orphan drugs. Hvor dette begrepet kommer fra er usikkert, men kanskje handler det om at pasientgruppene er så små at de ikke har noen pasientorganisasjon å støtte seg på, og at kunnskapen blant leger og annet helsepersonell naturlig nok er lav. De faller mellom alle stoler – som foreldreløse (orphans).
LMIs utvalg ønsker å bidra
– Det å ha en sjelden sykdom er ekstra belastende fordi det er liten kunnskap om den, og pasienten selv blir «eksperten». Vi i LMIs utvalg for sjeldne diagnoser ønsker å bidra til at disse pasientene får den oppmerksomheten og hjelpen de trenger, blant annet i prioriteringsdebatten. For små pasientgrupper blir mer synlige hvis de står sammen, sier Hege Hagen.
#ShowYourRare
Internasjonalt markeres Rare Disease Day for 11. gang, i år under slagordet «Vis at du er sjelden, vis at du bryr deg» (Show Your Rare, Show You Care). Tema i år er forskning, og pasientenes betydning i forskningen. Pasientene trenger forskerne, men forskerne trenger også pasientene – de er proaktive deltakere i forskningen og gjør forskernes jobb meningsfull.