I løpet av de neste fem årene vil banebrytende medisinsk utvikling forandre pasienters liv. Seks innovasjoner er forventet å utgjøre størst forskjell. En av dem er genterapi mot hemofili.
VIKTIGE FREMSKRITT: Genterapier kan utgjøre stor forskjell for pasienter md hemofili, og legge fundamentet for behandling av veldig mange andre genetiske sykdommer.
Genterapier kan utgjøre en stor forskjell for pasienter med hemofili, og #WeWontRest før både hemofili og lignendene sjeldne sykdommer kan lindres eller til og med kureres.
Hemofili
Hemofili er en alvorlig og arvelig genetisk sykdom som skyldes en feil i et gen. Med genterapi kan man erstatte det defekte genet med et friskt gen, og pasienten kan enten få en mindre alvorlig variant av sykdommen, eller potensielt bli helt frisk.
Hemofili er en gruppe genetiske blødersykdommer som rammer proteinet som bidrar til at blodet koagulerer som det skal. Pasienter med hemofili A mangler faktor VIII og pasienter med hemofili B mangler faktor IX.
Sykdommen rammer i hovedsak gutter. Genterapi har som mål om å korrigere eller reparere defekte gen ved å tilføre nytt DNA inn i cellene.
Med genterapi kan man behandle og forhåpentligvis kurere sjeldne sykdommer der pasienten har nedsatt livskvalitet og hvor prognosen er dårlig.
Dette kan også redusere behovet for livslang medisinering.
Genterapi
Teknologien innebærer at man erstatter et defekt gen med en korrigert kopi av dette genet, og setter det inn i pasientens celler igjen – ved hjelp av ulike vektorer. En av vektorene som brukes er adeno-assosiert virus (AAV).
Behandlingen av hemofili B har fått bemerkelsen «gjennombruddsbehandling» av US Food and Drug Administration (FDA), noe som gis til legemidler der tidlig klinisk dokumentasjon indikerer at det kan utgjøre en betydelig behandlingsforbedring sammenlignet med eksisterende behandling.
Genterapibehandling er også under utvikling på flere sykdomsområder, blant annet hjertesykdom, sykdommer i sentralnervesystemet og nevromuskulære sykdommer.
En utfordring til nå har vært at kroppens immunforsvar kan gå til angrep på AAV-viruset dersom pasienten har vært utsatt for dette viruset tidligere. Behandlingen er komplisert og testes derfor nå i første omgang ut på monogenetiske sykdommer, altså der sykdommen er forårsaket av mutasjoner i et bestemt gen og følger et definert nedarvingsmønster.
Dersom man lykkes i å få til transport av riktig gen inn i riktig celle, vil dette legge fundamentet for behandling av veldig mange andre genetiske sykdommer.
Hvordan kan dette hjelpe pasientene?
Hvis hemofili A og B ikke behandles kan pasientene få alvorlige blødninger. Sykdommen finnes i tre grader; mild, moderat og alvorlig.
Pasientene kan få blødninger etter små eller store skader, og det kan også oppstå blødninger uten noen utløsende årsak. Spesielt vanlig er leddblødninger.
Dagens behandling innebærer at pasienten får infusjoner flere ganger i uken hele livet. Genterapi kan potensielt forbedre livskvaliteten ved å erstatte de ukentlige infusjonene, og den kan også redusere risikoen for blødninger.
Hvor mange pasienter kan det hjelpe?
Hemofili rammer færre enn 5 av 10 000 og er derfor klassifisert som en sjelden sykdom. I Norge har rundt 400 mennesker hemofili A og B, mens på verdensbasis har rundt 400 000 mennesker sykdommen.
I kliniske tidligfasestudier har man sett at genterapi kan endre hemofili fra en alvorlig form til en mild form. Videre studier vil vise om sykdommen også kan kureres.
I fremtiden kan genterapi også bidra i behandlingen av andre sykdommer.